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无创DNA检查唐氏高危妈妈的定心丸
2022-11-24

【妈妈网特稿】根据产检需要,准妈妈们需要在孕16~18周需要进行唐氏筛查。以前唐氏筛查结果为高危的孕妈妈需要通过羊水穿刺进行进一步检查,但是羊水穿刺是有一定风险的,这让很多孕妈妈感到纠结。这里给大家介绍一种对胎宝宝没有任何伤害的新型检测方法——无创DNA检查法。此外,这个新技术还可以检查唐氏综合症以外的其他疾病。

何谓无创DNA

何谓无创DNA

无创DNA产前检测技术听着复杂,其实操作方法极为简单。孕妇在12周以上即可检测,10个工作日出检测结果。仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

我国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%,总数高达120万,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。

什么样的人需要做无创DNA检查

什么样的人需要做无创DNA检查

唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇;血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。

无创DNA费用根据当地经济水平、医院等级、医院性质的不同,无创DNA的价格也略有差异,一般在1500——3500元,以2500元左右居多。交费后会收到两张单子,一张是检测知情同意书,另一张是20万的保单,如果检测出来为阴性,而生出的宝宝在一年内发现患有唐氏,赔偿20万。10—12个工作日出结果,如果阳性会为患者免费至国妇婴做嵌合体测试及羊水穿刺,金额在2500以内全部报销!

总结:无创DNA可以检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。根据当地经济水平、医院等级、医院性质的不同,无创DNA的价格也略有差异,一般在1500——3500元,以2500元左右居多。

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